Zunächst zur etwas verwirrlichen Nomenklatur:
- Der Begriff Kollagenose kann zwei komplett unterschiedliche Krankheitsgruppen bedeuten:
1. Eine erbliche Störung der Kollagenproduktion/Kollagenqualität (erbliche Bindegewebsstörung, s.u.)
2. Eine entzündliche Bindegewebserkrankung (z.Bsp. Sjoegren). Für diese Krankheitenn sollte man deshalb im deutschen Sprachraum eher den Begriff "Konnektivitis" verwenden.
Die von Ihnen beschriebenen Hautsymptome bei Ihrer Mutter, Ihnen selbst und Ihrer Tochter (elastische Haut, Keloidbildung) könnten auf eine erbliche Bindegewebsstörung hinweisen, z.B. eine Ehlers-Danlos Erkrankung. Andererseits könnten die beschriebenen Hautprobleme auch noch im "normalen" Rahmen liegen (Keloidbildung ist relativ häufig, erbliche Störungen des Bindegewebes hingegen sehr selten). Eine auf diese mögliche Erkrankungsgruppe hin fokusierte klinische Abklärung sollte Klarheit bringen.
Bei einigen der erblichen Bindegebewsstörungen kommen auch zusätzliche neurologische Probleme vor (selten auch Ataxie). Dies sollte aber natürlich nur dann in Betracht gezogen werden falls eine erbliche Bindegewebsstörung nachgewiesen wird.
Das Sjoegren Syndrom ist eine Konnektivitis, und zwar eine entzündliche Erkrankung der Drüsen. Es ist nicht vererbt. Ein klarer Zusammenhang mit den oben erwähnten erblichen Bindegewebsstörungen besteht nicht. Es besteht deshalb primär auch kein Grund anzunehmen Ihre Tochter hätte ein deutlich erhöhtes Risiko an Sjoegren zu erkranken.
Die vermehrten Anfälle Ihrer Tochter im Anschluss an eine Operation könnten im Rahmen der Reaktion auf die Op (physischer und emotionaler Stress) erklärt werden. Dies ist insbesondere bei episodischer Ataxie vom Typ 2 bekannt. Eine mögliche Behandlung scheint das Medikament Azetolamid zu sein. Dies sollte aber vom Neurologen beurteilt und evt. verschrieben werden.
Ich wünsche Ihrer Tochter gute Besserung und stehe gerne für die Beantwortung weiterer Fragen zur Verfügung.
mit freundlichen Grüssen
Prof.Dr.med. Stephan GadolaStatistik: Verfasst von Stephan Gadola — 05.11.2013 17:03
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