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BeitragVerfasst: 28.02.2016 21:12 
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Sehr geehrter Herr Prof Dr. Gadola,

vielen Dank an Sie das Sie sich die Mühe machen mir weiterzuhelfen. Da ich viele Jahre mit meinen Beschwerden nicht für voll genommen wurde wende ich mich nun an Sie um zu fragen ob ich wirklich ein sekundäres Sjögren-Syndrom haben könnte bzw. undifferenzierte Kollagenose. Bisher zeigen die Laborparameter dieses nicht an. Ist es möglich das es dieses gibt? Bisher wurde es nur in Erwägung gezogen aber keine genaue Diagnose.

Ich bin 63, Rentner, weiblich
Anamese:
4 Fehlgeburten, 1 schwerbehindertes Kind- Rhett-Syndrom, 1 gesundes
1986 mit 33 J. Entfernung d. Gebärmutter und Teile der Anhänge, Beckenbodenplastik usw. Verdacht-aber kein Krebs
dann berentet mit 40 J. Vollrente und Behinderung 80% Gehbehinderung festgestellt.
fortlaufend ständig Muskel-Gelenkschmerzen unklarer Ursache mit neurologischen Ausfällen. Verdacht auf MS--dann nicht bestätigt aber keine Lumbalpunktion. alle 5 J. MRT
Neuro-Test--nicht besonders auffällig. MRT Kopf i. O.

Kolloridzyste an der Pinelalisloge 1cm seit Jahren

weiterhin einige Jahre schwere Schmerzstände Arme/ Beine. Teilweise taub u. schwer, gefühllos, Kraftverlust Gehen fällt schwer. Mehrere Schübe als käme eine Grippe ohne Fieber.
.
Zustand nach Basaliom-entfernt

nach mehreren Entfernungen ( ca. 8x ) von Polypen im Darm jeder Art wie tubolär, villös und Mischform.Ungeklärte Durchfälle= Reizdarm

2x Entfernung von gr. Fibrom Rippenbogen und Achsel Lipom

Blutdruckkrise aber nun gut eingestellt

140 Gramm Tumor im Unterleib-kein Krebs

.weiterhin schwere Schmerzstände Arme/ Beine. Teilweise taub u. schwer, gefühllos, Kraftverlust Gehen fällt schwer. Mehrere Schübe als käme eine Grippe ohne Fieber manchmal wöchentlich. Nach einem Tag alles wieder normal. Kribbeln und Stechen,heftige unruhige Beine in Ruhe in den Beinen= Diagnose RLS 2x1 Levodopa und zur Nacht Levodopa Retard
Extreme Müdigkeit, wie erschlagen-nicht mehr belastbar

Schluckbeschwerden Diagnose: Speiseröhre verengt, Reflux und Veränderung Mageneingang, Speiseröhre durch Spiegelung festgestellt zusätzlich zum Breischluck.

2015/Mai durch Biopsien diagnostiziert Morphea-Schub mit gleichzeitig 8 Stellen am Rumpf

Raynaud-Syndrom 1x richtig ( 2x nicht weiter darauf geachtet aus Unwissenheit ) aber tgl. mal eiskalte Fingerspitzen-Rest der Hände ist warm, Kapillaruntersuchen ohne Befund

Rheuma- u. ANA Werte zeigen nichts an. Borrelliose neg. . Gr. Diagnostik in der Uniklinik--systemische Sklerodermie ausgeschlossen.

Lunge-CT: Empysem Diffusionsstörung 42-44% --letzte Wo. 60 %. Med.: Symbicort 2x 1 Stöße, keine COPD, keine obstruktive Bronchitis

Neurologisch: Neuropathie-Verdacht auf Neuritis. PNP Med. : Pregabalin 2x 50 mg

weitere Schübe Morphea

Speiseröhrenverengung noch einmal untersucht u. bestätigt

Tabaksbeutelmund

Juni 2015 zentralel Exkavation am Sehnerv. Verdacht auf Glaukom. Februar 2016 Verschlechterung-HCT-Termin steht noch aus

wieder Enfernung von 10 Polypen Dünndarm

plötzliche geschwollene Gelenke an bd. Ellenbogen, Pseudofieberschühe-mal plötzliches frieren tagsüber -mal heftiger Nachtschweiß. Als käme ein dicke Grippe.

Krämpfe Mageneingang und Speiseröhre zeitweise, Schluckbeschwerden, öfter plötzliche unkontrollierte Durchfälle, Bähnungen,leichter Schwindel öfter

Zähne werden plötzlich kariös, Mundtrockenheit, Augen u. Nase trocken, extrem trockene Haut an Armen und Beinen, Tagesmüdigkeit
seit ca. November 2015
mehrere Ohrspeichelentzündungen, Schwellungen wöchentlich 1-2mal. Antibiotikum schlug nicht an-weitere starke Schwellungen und Austritt von Sekret in die Mundhöhle. manchmal tgl.
Lippenbiopsie steht aus.
Sicca-Werte zeigen normal an. CRP immer leicht erhöht

Danke für Ihre Auskunft

Chanel


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BeitragVerfasst: 03.03.2016 21:38 
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Beiträge: 272
Wohnort: Southampton, UK
Sehr geehrte Chanel,

Vielen Dank für die Schilderung ihrer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Ich entnehme aus Ihrer Information das Folgende:
1) Gehäuftes Auftreten verschiedener Tumore (Basaliom, Darmpolypen, Lipome, Fibrome)
2) Beschwerden welche auf eine Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis hindeuten könnten:
- Muskel und Gelenkschmerzen
- Geschwollene Gelenke
- Frösteln, Grippe-artige Beschwerden
- chronische Müdigkeit
- Speicheldrüsenschwellungen; subjektive Trockenheitsbeschwerden (nicht objektiviert, da kein Sicca festgestellt)
- Tabaksbeutelmund; Morphea (mehrere; aber Antikörper auf Sklerodermie negativ; Kapillaroskopie normal; Borrelien negativ)
- mögliches Raynaud Syndrom: Aber normale Kapillaroskopie
- leicht erhöhtes CRP
3) Neurologische Ausfälle (sind epileptische Anfälle aufgetreten?)

Es fällt mir insbesondere die Häufung von Symptomen auf, welche bei einigen gut bekannten klassischen Autoimmunerkrankungen vorkommen, z.Bsp. der Sklerodermie (aber ausgeschlossen laut ihren Angaben) und des Sjögren Syndroms. Sicherlich sind ihre Symptome mit einem Sjögren Syndrom vereinbar, was aber nicht heisst, dass es sich dann tatsächlich auch um ein solches handelt.
Folgende Fragen und Empfehlungen meinerseits:
- Wurden die Anti-SSA/Ro und Anti-SSB/La Antikörper gemessen? Falls nicht könnte dies nachgeholt werden
- Da die Speicheldrüsen regelmässig anschwellen würde ich Ihnen empfehlen, dass die Ohrspeicheldrüsen von einem erfahrenen HNO Arzt mittels Ultraschall untersucht werden. Sollte der Ultraschall normal sein, dann können Sie sich die Lippenbiopsie ersparen, falls auch die Antikörper im Blut gegen SSA und SSB (Anti-SSA/Ro, und Anti-SSB/La) negativ sind. Falls die Ultraschalluntersuchung einen suspekten Befund zeigt, kann der HNO Arzt in der gleichen Sitzung mittels einer schonenden Nadelbiopsie direkt eine Probe aus dem verdächtigen Gebiet nehmen. Dies ist einer Lippenbiopsie vorzuziehen.
- Wurden ihre Gelenke während einer Phase der Gelenkschwellung von einem Rheumatologen untersucht?
- Wie hoch sind Ihre CRP Werte? Wie hoch ist die Blutsenkung (BSR) ?
- Könnten Sie mir die Werte ihres letzten Blutbildes (rotes und weisses Blutbild) durchgeben?

Die komplexe Symptomatik macht eine Beurteilung ohne detaillierte Angaben und ohne direkte klinische Untersuchung natürlich schwierig/wenig verlässlich. Wenn Sie die obigen Fragen beantworten könnten, dann könnte ich aber evt. ein paar weitere richtungsweisende Empfehlungen geben.

Freundliche Grüsse

Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Gesundheitszentrum Allschwil


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BeitragVerfasst: 03.03.2016 23:51 
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Beiträge: 16
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Gadola,

vielen Dank. Ich suche die Unterlagen morgen sofort raus und beantworte Ihre Fragen.

Einen schönen Abend wünsche ich Ihnen
Chanel


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BeitragVerfasst: 04.03.2016 12:01 
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Registriert: 28.02.2016 14:09
Beiträge: 16
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Gadola,

anbei die Werte und Beantwortung Ihrer Fragen. Herzlichen Dank.




Vielen Dank für die Schilderung ihrer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Ich entnehme aus Ihrer Information das Folgende:

1) Gehäuftes Auftreten verschiedener Tumore (Basaliom, Darmpolypen, Lipome, Fibrome)
2) Beschwerden welche auf eine Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis hindeuten könnten:
- Muskel und Gelenkschmerzen
- Geschwollene Gelenke
- Frösteln, Grippe-artige Beschwerden
- chronische Müdigkeit
- Speicheldrüsenschwellungen; subjektive Trockenheitsbeschwerden (nicht objektiviert, da kein Sicca festgestellt)
- Tabaksbeutelmund; Morphea (mehrere; aber Antikörper auf Sklerodermie negativ; Kapillaroskopie normal; Borrelien negativ)
- mögliches Raynaud Syndrom: Aber normale Kapillaroskopie
- leicht erhöhtes CRP
3) Neurologische Ausfälle (sind epileptische Anfälle aufgetreten?)

epileptische Anfälle: nein ( aber Tochter hat Rhett-Syndrom und Epilepsie ) seit 4-5 Mon. Nachtschweiß, Attacken zwischen plötzlich heiß und dann sofort frieren

neuro. Ausfälle insofern das Gefühllosigkeit der Beine, verfehle Erhöhungen beim Gehen, kein Gefühl in den Beinen aber auch ein bleieres Schweregefühl. Nur kurze Gehstrecken mgl. dann geht nichts mehr weil Schmerzen und diese Taubheit.

Mehrmals kurze Aussetzer--Sek. die mir fehlen in Sommer/herbst 2015.

Es fällt mir insbesondere die Häufung von Symptomen auf, welche bei einigen gut bekannten klassischen Autoimmunerkrankungen vorkommen, z.Bsp. der Sklerodermie (aber ausgeschlossen laut ihren Angaben) und des Sjögren Syndroms. Sicherlich sind ihre Symptome mit einem Sjögren Syndrom vereinbar, was aber nicht heisst, dass es sich dann tatsächlich auch um ein solches handelt.

1.7.2015: z. Zt. keine Anhalt auf Systemische Sklerodermie, Rheumfaktor, quant. < 20 IU/ml Vollblut EDTA-Blut ab und an werden die Fingerspitzen eiskalt aber echter Anfall ( bewußt wahrgenommen ) nur 1x ---weitere 2x nicht richtig drauf geachtet da unwissend

Folgende Fragen und Empfehlungen meinerseits:
- Wurden die Anti-SSA/Ro und Anti-SSB/La Antikörper gemessen? Falls nicht könnte dies nachgeholt werden
Ro(SSA) Ak (ENA) U/ml <7 neg. am 1.2 16 o,2
LA (SSB)Ak (ENA) U/ml 0,1
- Da die Speicheldrüsen regelmässig anschwellen würde ich Ihnen empfehlen, dass die Ohrspeicheldrüsen von einem erfahrenen HNO Arzt mittels Ultraschall untersucht werden.

3x Ulraschall b. HNO gemacht. Keine Steine. Einseite Schwellung ist mal da-dann wieder weg-wieder da. 1x den ganzen Tag im Wechsel-manchmal nur alle 1-2 Wo. Aber Sekret läuft in Mund.

Sollte der Ultraschall normal sein, dann können Sie sich die Lippenbiopsie ersparen, falls auch die Antikörper im Blut gegen SSA und SSB (Anti-SSA/Ro, und Anti-SSB/La) negativ sind. Falls die Ultraschalluntersuchung einen suspekten Befund zeigt, kann der HNO Arzt in der gleichen Sitzung mittels einer schonenden Nadelbiopsie direkt eine Probe aus dem verdächtigen Gebiet nehmen. Dies ist einer Lippenbiopsie vorzuziehen.

von HA überwiesen an Uni. Dort 2 Ärzte Ultraschall, sehr lange ) gemacht, Rücksprache mit einem Oberarzt der Lippenbiopsie wünschte da es sich auch um eine andere Erkrankung handeln könnte wie. z. B. Lymphom

- Wurden ihre Gelenke während einer Phase der Gelenkschwellung von einem Rheumatologen untersucht?
Hatte Bilder gemacht und vorgelegt, Hausarzt hatte aktuell Schwellungen gesehen . Rheumawerte sind ok..aber HA sagte das das nicht normal aussieht als er die Bilder und meine Arme /Ellenbogengelenk sah.

- Wie hoch sind Ihre CRP Werte? 1.2.16 CRP mg/l =6, Wie hoch ist die Blutsenkung (BSR) ? 1.2.16 BSG photometisch mm/h 18
- Könnten Sie mir die Werte ihres letzten Blutbildes (rotes und weisses Blutbild) durchgeben?

B12 pg/ml 435
DDNS Doppelstrang DNA ak lU/ml 0,3
Ery Mill./UL 4,54
Haemoglobin g/dl 15,5
HlAK Histone lgG Ak Index neg. 0,6
HKT % 44,2
LEUK tsnd/ul 9,1
MCH pg 34,1
MCHC g/dl 35,1
MCV fl 97,4
RDW % 13,2
THRO Tsnd/ ul 218 alles 1.2.2016

8.7.2015 ANA lgG IFT < 1:100 Referenzbereich <1:100
Doppelstrang DNA Ak Elisa 0,6
Histone lgG Ak Elisa 0,3
MCV 97,6 fl
MCH ( 0 HbE 34,7
CRP hochsens 5,1 mg/l
Ferritin i. S. ug/l 171
Borrelien IgG-Ak neg
Lymphozyten % 40,3 alles anderen Werte lt. Laborbericht im Referenzbereich

Die komplexe Symptomatik macht eine Beurteilung ohne detaillierte Angaben und ohne direkte klinische Untersuchung natürlich schwierig/wenig verlässlich. Wenn Sie die obigen Fragen beantworten könnten, dann könnte ich aber evt. ein paar weitere richtungsweisende Empfehlungen geben.


Vielen Dank für Ihre Hilfe und eine Antwort. Vielleicht bin ich auch für sie med. interessant. Ich hoffe sie können damit etwas anfangen.


Lieben Gruß

Chanel


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BeitragVerfasst: 04.03.2016 14:04 
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Sehr geehrter Prof Dr. Gadola,

anbei ein paar Bilder die vllt. aussagekräftig sind
( Ich hoffe es klappt mit dem "anhängen" ) Wenn nicht-sorry. Bin nicht so fit am Laptop
Erwähnen möchte ich noch: häufig kleine blaue Flecken-mal größer mal ganz klein.
Geschmacksinn setzt zeitweise mal aus.
Gruß Chanel


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BeitragVerfasst: 04.03.2016 14:07 
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BeitragVerfasst: 06.03.2016 14:54 
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Sehr geehrter Chanel,

Danke für die Zusendung der Befunde, welche ich durchgesehen habe.

Aufgrund der durchgeführten ausführlichen Labor- und klinischen Untersuchungen ist meines Erachtens ein primäres Sjögren Syndrom unwahrscheinlich als Ursache für ihre Ohrspeicheldrüsenschwellungen (welche auf den Fotos eindrücklich erscheinen).
Den Grund für eine Lippenbiopsie - zum Ausschluss eines Lymphoms (wirklich?) - sehe ich nicht. Die Ultraschalluntersuchung der Ohrspeicheldrüse ist im Hinblick auf die Lymphomsuche sehr sensitiv. Es fehlen auch andere Zeichen (Labor) für ein Lymphom.

Für andere Erkrankungen aus dem gleichen Formenkreis (Sklerodermie, Rheumatoide Arthritis) sehe ich auch keine genügende Evidenz (Beweislage). Folgenden Laborwert würde ich gerne noch wissen, falls gemacht (und andernfalls empfehlen): Serum Eiweisselektrophorese mit Bestimmung der Gammaglobuline. Falls diese deutlich abnorm sind, dann lassen Sie mich bitte wissen.

Die Gelenke sind auf den Fotos für mich nicht richtig beurteilbar - hierfür braucht es wirklich die direkte klinische Untersuchung. Bei persistierenden Beschwerden, insbesondere bei morgendlicher, anhaltender (>30min) Steifigkeit der Hand- und Fingergelenke würde ich empfehlen, dass dann nochmals ein hochsensitiver Ultraschall der Gelenke (inklusive "Powerdoppler") durchgeführt wird.
Die Ellbogenschwellung ist ebenfalls schwer zu beurteilen auf den Fotos - es könnte sich auch um den Schleimbeutel handeln. In diesem Falle sollte die Harnsäure im Blut untersucht werden um eine Gicht auszuschliessen.

Die Hautläsionen, soweit auf den Fotos beurteilbar, sind meines Erachtens mit einem Basaliom, einem Hämatom (Blutung unter der Haut bei geplatzten kleinen Gefässen/Venen), und trockener Haut (Juckreiz?) vereinbar.

Mehr kann ich Ihnen leider derzeit (auf Distanz) nicht empfehlen, ich hoffe aber, dass Ihnen vor Ort (Rheumatologe?) weiter geholfen werden kann.

freundliche Grüsse

Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Gesundheitszentrum Allschwil


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BeitragVerfasst: 10.03.2016 18:57 
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Sehr geehrter Prof. Dr. Gadola,

recht lieben Dank für Ihre Einschätzung. Aufgrund dieser habe ich einen Termin in der Rheumatologie gemacht und noch einmal einen Termin beim HNO um die von Ihnen vorgeschlagene Nadelbiospie anzusprechen und mir erklären zu lassen warum man unbedingt eine Lippenbiopsie machen möchte. Dazu hätte ich gerne "richtige" Argumente. Ansonsten lasse ich es.
Den angesprochenen Wert ( Gammagloboline usw. ) kann ich im Laborbericht nicht finden. Wohl aber:
Albumin (turb.) quant. i. S. er ist: 4,6 g/dl

Danke für Ihre Hilfe. Wenn Sie möchten werde ich Sie auf dem Laufenden halten.

Lieben Gruß
Chanel


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BeitragVerfasst: 13.03.2016 21:28 
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Beiträge: 272
Wohnort: Southampton, UK
Sehr geehrte Chanel,

Danke für Ihre letzte Nachricht.

Der Albuminwert ist normal und spricht ebenfalls gegen eine chronische Entzündungskrankheit.

Eine Nadelbiopsie der Ohrspeicheldrüse ist meiner Meinung nach derzeit NICHT nötig (und eine Lippenbiopsie auch nicht).
Sollte aber in Zukunft beim Ultraschall der Ohrspeicheldrüse ein verdächtiger Befund vorliegen, dann würde eine Nadelbiopsie durch den HNO Arzt durchaus Sinn machen (mehr Sinn als eine Lippenbiopsie).

Freundliche Grüsse

Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Gesundheitszentrum Allschwil


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BeitragVerfasst: 18.08.2016 23:25 
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Registriert: 28.02.2016 14:09
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Hallo Herr Prof.Dr.med. Stephan Gadola,
ich habe mich damals mit meinen HNO-Ärzten besprochen und das was Sie vorschlugen weitergegeben. Leider konnte ich mich als Patient mehrfach nicht durchsetzen und so hab ich die Lippenbiopsie durchführen lassen ( mehr oder weniger blieb mir nichts anderes übrig ). Ergebnis: Salz- und Pfeffermuster im Sinne von Sjörgren. Dazu gr. Labor: Vit. D Mangel ( 11 ist der Wert ) und nun seit 3 Mon. Medikamente dafür. 20.000 I. E. 1x wöchentlich. Kontrolle nächste Woche ob höher dosiert wird. Dazu festgestellt Zöliakie, Biopsien Darm neg-alles ok...also keine da ich auch alles vertrage--mal mehr mal weniger-egal was ich esse. Wie immer Reizdarm.

Es geht mir nach wie vor mit den Muskel- Gelenk-Knochenschmerzen und der Müdigkeit nicht gut. Dazu Levido reticularis nach Wärme-Kälte nie , weiter ständig Einblutungen in der Haut. Es bleibt spannend. Dieses nur zur Info für Sie. Danke für Ihre Hilfe.

Mit freundlichem Gruß

Chanel


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BeitragVerfasst: 21.08.2016 10:40 
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Registriert: 28.02.2016 14:09
Beiträge: 16
Hallo, Herr Doktor, sorry-ich muß mich korrigieren: In der Biopsie kam ein Ergebnis " nicht Fisch und nicht Fleisch" raus. Erst das MRT brachte dieses "Salz und Pfeffermuster" im Sinne von Sjögren zu Tage. Habe seit Freitag wieder 3 x eine dicke Backe mit Entleerung in den Mund nach ausmassieren. Die Livedo reticularis wird beobachtet.

Lieben Gruß
Chanel


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BeitragVerfasst: 21.08.2016 21:35 
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Beiträge: 272
Wohnort: Southampton, UK
Sehr geehrte Chanel,

Der Vitamin D Wert ist in der Tat sehr tief. Eine Korrektur in den Normbereich könnte sich auf Ihre Müdigkeit positiv auswirken. Der Effekt kann mit etwas Verzögerung eintreten.

Den MRT Befund kann ich ohne Bilder und weiteren Kontext nicht kommentieren.

Freundliche Grüße


Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Gesundheitszentrum Allschwil


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BeitragVerfasst: 21.08.2016 22:55 
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Registriert: 28.02.2016 14:09
Beiträge: 16
Danke Prof.Dr.med. Stephan Gadola,

Bilder hab ich nicht aber den Bericht.
Danke für Ihre Zeit und Hilfe.

Mit freundlichem Gruß
Chanel


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BeitragVerfasst: 29.08.2016 18:00 
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Registriert: 14.11.2006 19:54
Beiträge: 272
Wohnort: Southampton, UK
Sehr geehrte Chanel,

Der MRT Befund schliesst ein Sjögren Syndrom nicht aus, ist aber nicht genügend spezifisch um ein Sjögren Syndrom nachzuweisen, da der Befund diskret ist.

Freundliche Grüsse

Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Gesundheitszentrum Allschwil

_________________
Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Professor of Immunology & Consultant in Rheumatology, University Hospital Southampton,
Southampton, UK


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