Brauche Hilfe bei Frage nach weiterer Diagnostik
Verfasst: 25.11.2017 20:10
Sehr geehrter Herr Prof. Gadola,
bei mir steht der Verdacht einer Autoimmunerkrankung (z. B. Sjögren oder eine Vaskulitis) im Raum, ist aber noch nicht diagnostiziert. Da ich wirklich nicht mehr weiter weiß, wende ich mich nun an Sie, in der Hoffnung eine Handlungsempfehlung (ohne Gewähr) zu erhalten. Der Fall ist wirklich kompliziert, ich versuche, ihn so kurz wie möglich zu gestalten.
Es begann im Herbst 2013 mit Lymphknotenschwellungen im Hals (keine Erkältung, nie schmerzhaft, nur sehr störend beim Schlucken). HNO-Arzt tippte auf Krebs oder Autoimmunerkrankung. Die Biopsie ergab zum Glück keinen Krebs. Ein halbes Jahr lang gab es keine Besserung, so dass die Mandeln dann im März 2014 entfernt wurden. Danach war ich 1,5 Jahre relativ symptomfrei (nur gelegentlich Rötungen im Ohr im Sommer und für ca. 1 Monat Verlust des Geruchssinns).
Im Herbst 2015 hatte ich dann beim Holzhacken zwei Mal ein Ziehen in der linken Schulter (für je 1 Sekunde wie ein Blitz). Ich konnte problemlos weiterarbeiten. Nach ca. 2-3 Tagen fingen die linken Finger an zu kribbeln und taub zu werden. Starke Schmerzen und Verspannungen im Schulter- und Halsbereich kamen hinzu. Nach und nach weiteten sich Kribbeln, Taubheit und Schmerzen auf die rechte Schulter- und Armpartie aus, später auch auf den Rücken, das Gesäß, die Beine, letztlich auf den ganzen Körper. Die Beweglichkeit der Extrimitäten war aber immer gegeben.
Folgende weitere Symptome traten nach und nach auf und sind von Fachärzten attestiert worden:
- Sicca (mit Hornhautgeschwür auf dem rechten Auge),
- 50%-iger Kraftverlust in den Muskeln (ich war früher eigentlich sportlich),
- Hodenschmerzen- und Hodenschwellungen über einen langen Zeitraum (seit ca. 10 Monaten),
- Probleme in der Wadenmuskulatur (leichte chronisch neurogene Schädigung der Waden- und auch Oberschenkelmuskel),
- Small Fiber Neuropathie,
- Leichte, aber lang andauernde Nierenentzündung (mit Blut und Eiweiß im Urin) und einem vorübergehenden Anstieg des Kreatinins auf 1.2 mg / dl (war zuvor immer bei 0.9 mg / dl), Nieren im Ultraschall aber unauffällig,
- Krämpfe in den Beinen mit Ausfallen der Beinhaare (aber ansonsten keine Hautveränderungen),
- Durchfälle, Sodbrennen, koligartige Bauchschmerzen, Übelkeit,
- Hormone im Normbereich außer DHEA erhöht, ich substituiere aber nicht.
Folgende weitere Symptome traten auf, aber ohne Bestätigung von Fachärzten:
- Nachtschweiß und leichtes Fieber (nur über 1 Woche),
- Herzstolpern, Herzrhytmusstörugen, Engegefühl und Brennen in der linken Brust,
- vorübergehende Mundtrockenheit, gerötete Augen,
- beginnende Blasenschwäche,
- Allergiebeschwerden,
- Muskelzuckungen,
- Schmerzen und Druckgefühl auf den Lungen und leichte Blutspuren im Speichel,
- Nahrungsmittelunverträglichkeiten,
- leichter Hörsturz mit verbleibenden, leichten Tinnitus (Ohrenrauschen) rechts.
Im Blut finden sich lediglich ein leicht erhöhter ANA-Titer bis 1:320, CK-Werterhöhungen im Bereich von 200 - 900 U/l als Beleg für eine fortlaufende Muskelschädigung sowie leicht erhöhte Neutrophile und erniedrigte Eosinophile. CRP, BSG, Komplementfaktoren, Leukozytenanzahl insgesamt, Eiweiß-Elektrophorese sind im Normbereich, ENA-Muster und ANCA-Werte negativ.
Folgende Krankheiten konnte bisher ausgeschlossen werden:
- Schilddrüsenüber- oder unterfunktion,
- Borreliose,
- Pilz-, Bakterien- oder Viruserkrankung (auch kein HIV, kein EBV, kein CMV, keine Chlamydien, kein Candida),
- keine Mitochondrienpathie,
- keine Quecksilber- oder Aluminiumbelastung,
- keine Stoffwechselkrankheit (kein Diabetes, keine Fettstoffwechselstörung, ...),
- keine Lebererkrankung,
- keine neurologische Erkrankung (NLG, Liquoruntersuchung, MRT vom ganzen Körper ohne Befund),
- keine Störung der Neurotransmitter, keine Depression,
- kein Vitamin- oder Nährstoffmangel,
- Rheumatoide Athritis,
- Polymyositis,
- Amyloidose,
- Sarkoidose.
Im Verdacht stehen noch Sjögren oder eine Vaskulitis (insbesondere die panarteriitis nodosa, die angeblich auch bei normalem Komplement vorkommt und unauffälligem Blutbild). Besuche bei Rheumatologen blieben ohne Befund, auch ein Aufenthalt in einer Uniklinik brachte kein Ergebnis. Im März 2018 sollen dort weitere Untersuchungen (Angiographie der Gefäße) erfolgen. Die Ärzte haben aber auch die Small Fiber Neuropathie als Ursache der Beschwerden im Verdacht. Letztlich ist die Neuropathie ja aber nur ein Symptom einer Grunderkrankung, die eben noch nicht diagnostiziert wurde.
Die Organe und Muskeln werden attackenartig angegriffen, aber nicht alle gleichzeitig. Die Beschwerden verbleiben dann für eine längeren Zeit bei dem Organ / Muskel, richten (zum Teil nur vorübergehende) Schädigungen an und danach oder parallel dazu werden andere Körperregionen angegriffen. Die Beschwerden betreffen grundsätzlich beide Körperhälften, sind rechts aber deutlich stärker ausgeprägt.
Mehrere Cortisonstoßtherapien habe ich hinter mir. Ab einer täglichen Dosis von 30 mg bin ich tagsüber nahezu beschwerdefrei, über Nacht läßt die Wirkung allerdings nach. Nun nehme ich diese Dosis schon wieder ca. 1,5 Monaten und will sie langsam reduzieren. Eine halbjährige Phase ohne Cortison brachte keinen weiteren Anstieg der ANA-Titer, dafür aber eine deutliche Verschlechterung der Symptome.
Ich gehe von einem immunologisches Geschehen aus, da ich trotz mehrerer Cortisonstöße keine sonstigen Krankheiten bekomme (nicht mal einen Schnupfen). Dabei war ich bis zum Beginn der Symptome sehr häufig krank (oft angesteckt bei den Kindern). Teilweise wußte ich nicht mehr, ob das die eine Erkältung ist oder schon wieder die nächste. Nun ist es umgekehrt. Ich habe das Gefühl, dass das Immunsystem aus irgendeinem Grund überreagiert.
Bitte entschuldigen Sie, dass das so ein Roman geworden ist. Das wollte ich eigentlich gar nicht, aber ich weiß nicht genau, was wichtig und was unwichtig sein könnte. Meine Hausärztin und ich sind ratlos. Ich würde gern wissen, wie Sie in einem solchen Fall weiterverfahren würden? Welche Medikation könnte man statt des Cortisons nehmen?
Vielen Dank für Ihr Bemühen und herzliche Grüße,
Kev1977
bei mir steht der Verdacht einer Autoimmunerkrankung (z. B. Sjögren oder eine Vaskulitis) im Raum, ist aber noch nicht diagnostiziert. Da ich wirklich nicht mehr weiter weiß, wende ich mich nun an Sie, in der Hoffnung eine Handlungsempfehlung (ohne Gewähr) zu erhalten. Der Fall ist wirklich kompliziert, ich versuche, ihn so kurz wie möglich zu gestalten.
Es begann im Herbst 2013 mit Lymphknotenschwellungen im Hals (keine Erkältung, nie schmerzhaft, nur sehr störend beim Schlucken). HNO-Arzt tippte auf Krebs oder Autoimmunerkrankung. Die Biopsie ergab zum Glück keinen Krebs. Ein halbes Jahr lang gab es keine Besserung, so dass die Mandeln dann im März 2014 entfernt wurden. Danach war ich 1,5 Jahre relativ symptomfrei (nur gelegentlich Rötungen im Ohr im Sommer und für ca. 1 Monat Verlust des Geruchssinns).
Im Herbst 2015 hatte ich dann beim Holzhacken zwei Mal ein Ziehen in der linken Schulter (für je 1 Sekunde wie ein Blitz). Ich konnte problemlos weiterarbeiten. Nach ca. 2-3 Tagen fingen die linken Finger an zu kribbeln und taub zu werden. Starke Schmerzen und Verspannungen im Schulter- und Halsbereich kamen hinzu. Nach und nach weiteten sich Kribbeln, Taubheit und Schmerzen auf die rechte Schulter- und Armpartie aus, später auch auf den Rücken, das Gesäß, die Beine, letztlich auf den ganzen Körper. Die Beweglichkeit der Extrimitäten war aber immer gegeben.
Folgende weitere Symptome traten nach und nach auf und sind von Fachärzten attestiert worden:
- Sicca (mit Hornhautgeschwür auf dem rechten Auge),
- 50%-iger Kraftverlust in den Muskeln (ich war früher eigentlich sportlich),
- Hodenschmerzen- und Hodenschwellungen über einen langen Zeitraum (seit ca. 10 Monaten),
- Probleme in der Wadenmuskulatur (leichte chronisch neurogene Schädigung der Waden- und auch Oberschenkelmuskel),
- Small Fiber Neuropathie,
- Leichte, aber lang andauernde Nierenentzündung (mit Blut und Eiweiß im Urin) und einem vorübergehenden Anstieg des Kreatinins auf 1.2 mg / dl (war zuvor immer bei 0.9 mg / dl), Nieren im Ultraschall aber unauffällig,
- Krämpfe in den Beinen mit Ausfallen der Beinhaare (aber ansonsten keine Hautveränderungen),
- Durchfälle, Sodbrennen, koligartige Bauchschmerzen, Übelkeit,
- Hormone im Normbereich außer DHEA erhöht, ich substituiere aber nicht.
Folgende weitere Symptome traten auf, aber ohne Bestätigung von Fachärzten:
- Nachtschweiß und leichtes Fieber (nur über 1 Woche),
- Herzstolpern, Herzrhytmusstörugen, Engegefühl und Brennen in der linken Brust,
- vorübergehende Mundtrockenheit, gerötete Augen,
- beginnende Blasenschwäche,
- Allergiebeschwerden,
- Muskelzuckungen,
- Schmerzen und Druckgefühl auf den Lungen und leichte Blutspuren im Speichel,
- Nahrungsmittelunverträglichkeiten,
- leichter Hörsturz mit verbleibenden, leichten Tinnitus (Ohrenrauschen) rechts.
Im Blut finden sich lediglich ein leicht erhöhter ANA-Titer bis 1:320, CK-Werterhöhungen im Bereich von 200 - 900 U/l als Beleg für eine fortlaufende Muskelschädigung sowie leicht erhöhte Neutrophile und erniedrigte Eosinophile. CRP, BSG, Komplementfaktoren, Leukozytenanzahl insgesamt, Eiweiß-Elektrophorese sind im Normbereich, ENA-Muster und ANCA-Werte negativ.
Folgende Krankheiten konnte bisher ausgeschlossen werden:
- Schilddrüsenüber- oder unterfunktion,
- Borreliose,
- Pilz-, Bakterien- oder Viruserkrankung (auch kein HIV, kein EBV, kein CMV, keine Chlamydien, kein Candida),
- keine Mitochondrienpathie,
- keine Quecksilber- oder Aluminiumbelastung,
- keine Stoffwechselkrankheit (kein Diabetes, keine Fettstoffwechselstörung, ...),
- keine Lebererkrankung,
- keine neurologische Erkrankung (NLG, Liquoruntersuchung, MRT vom ganzen Körper ohne Befund),
- keine Störung der Neurotransmitter, keine Depression,
- kein Vitamin- oder Nährstoffmangel,
- Rheumatoide Athritis,
- Polymyositis,
- Amyloidose,
- Sarkoidose.
Im Verdacht stehen noch Sjögren oder eine Vaskulitis (insbesondere die panarteriitis nodosa, die angeblich auch bei normalem Komplement vorkommt und unauffälligem Blutbild). Besuche bei Rheumatologen blieben ohne Befund, auch ein Aufenthalt in einer Uniklinik brachte kein Ergebnis. Im März 2018 sollen dort weitere Untersuchungen (Angiographie der Gefäße) erfolgen. Die Ärzte haben aber auch die Small Fiber Neuropathie als Ursache der Beschwerden im Verdacht. Letztlich ist die Neuropathie ja aber nur ein Symptom einer Grunderkrankung, die eben noch nicht diagnostiziert wurde.
Die Organe und Muskeln werden attackenartig angegriffen, aber nicht alle gleichzeitig. Die Beschwerden verbleiben dann für eine längeren Zeit bei dem Organ / Muskel, richten (zum Teil nur vorübergehende) Schädigungen an und danach oder parallel dazu werden andere Körperregionen angegriffen. Die Beschwerden betreffen grundsätzlich beide Körperhälften, sind rechts aber deutlich stärker ausgeprägt.
Mehrere Cortisonstoßtherapien habe ich hinter mir. Ab einer täglichen Dosis von 30 mg bin ich tagsüber nahezu beschwerdefrei, über Nacht läßt die Wirkung allerdings nach. Nun nehme ich diese Dosis schon wieder ca. 1,5 Monaten und will sie langsam reduzieren. Eine halbjährige Phase ohne Cortison brachte keinen weiteren Anstieg der ANA-Titer, dafür aber eine deutliche Verschlechterung der Symptome.
Ich gehe von einem immunologisches Geschehen aus, da ich trotz mehrerer Cortisonstöße keine sonstigen Krankheiten bekomme (nicht mal einen Schnupfen). Dabei war ich bis zum Beginn der Symptome sehr häufig krank (oft angesteckt bei den Kindern). Teilweise wußte ich nicht mehr, ob das die eine Erkältung ist oder schon wieder die nächste. Nun ist es umgekehrt. Ich habe das Gefühl, dass das Immunsystem aus irgendeinem Grund überreagiert.
Bitte entschuldigen Sie, dass das so ein Roman geworden ist. Das wollte ich eigentlich gar nicht, aber ich weiß nicht genau, was wichtig und was unwichtig sein könnte. Meine Hausärztin und ich sind ratlos. Ich würde gern wissen, wie Sie in einem solchen Fall weiterverfahren würden? Welche Medikation könnte man statt des Cortisons nehmen?
Vielen Dank für Ihr Bemühen und herzliche Grüße,
Kev1977