episodische Ataxie Typ 2

In diesem Forum können medizinische Fragen gestellt werden, welche durch den Sjoegrenspezialisten Herr Prof. Dr. Stephan Gadola beantwortet werden. ACHTUNG: Bitte nehmt hier keinen Bezug zu allfälligen Praxisbesuchen bei Herrn Dr. Gadola.
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Gabriela
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episodische Ataxie Typ 2

Beitrag von Gabriela »

Guten Tag Herr Gadola,
zu meinem diagnostizierten primären Sjögren gesellt sich eine Fibromyalgie. Diese Diagnose habe ich seit letztem Dezember. Nun stellt sich trotzdem die Frage, wieso ich so wenig belastbar bin. Mein Neurologe hat die Frage aufgeworfen, ob ich wie meine Tochter eine episodische Ataxie Typ 2 haben könnte. Würde sich das tatsächlich gegenseitig aufschaukeln und so die Belastbarkeit weiter einschränken?
Mit freundlichen Grüssen
Gabriela Quidort
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Stephan Gadola
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Beitrag von Stephan Gadola »

Sehr geehrte Frau Quidort,

Beim primaeren Sjoegren Syndrom kann sowohl das periphere Nervensystem, mit manchmal schwankender Verminderung der Sensibilitaet (z.B. in den Beinen), wie auch das Hirn betroffen sein. Sollte sich diese Frage stellen, dann kann die Beteiligung des peripheren Nervensystems (also z.B. der Beinnerven) durch sogenannt elektrophysiologische Untersuchungen (durch den Neurologen) und die Beteiligung des Hirns durch ein MRI abgeklaert werden. Sollte einer der beiden Diagnosen bestaetigt werden, dann kann dies therapeutische Folgen haben.
Ein Fibromyalgiesyndrom ist haeufig mit Sjoegren assoziiert, macht aber keine Ataxiesymptome.

mit freundlichen Gruessen
Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Professor of Immunology & Consultant in Rheumatology, University Hospital Southampton,
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Gabriela
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Beitrag von Gabriela »

Vielen Dank Herr Gadola, ein MRI wurde bereits letztes Jahr gemacht, darauf war nichts zu finden, was auf eine Nervenbeteiligung schliessen lässt. Die CDs mit den Bildern habe ich sowohl meinem Immunologen Dr. Hauser, meinem Rheumatologen Dr. Andor (beide im Immunologie-Zentrum Zürich) sowie meinem Neurologen Dr. Roser in der Klinik in Bad Zurzach zur Ansicht überlassen. Darauf lässt sich nichts finden. Bei meiner Tochter wurde aber dieser Gendefekt diagnostiziert. Deshalb der Verdacht dass ich ihr diesen Gendefekt mitgegeben habe. Da meine Tochter eine Kleinhirnatrophie hat, tritt es bei ihr stärker zutage. Ich erkenne aber viele meiner Symptome bei ihr wieder. Ich werde das mit meinem Neurologen weiter besprechen. Die Krankenkasse hat leider einen Gentest abgeleht. Für mich wäre der aber wichtig, für die weitere IV-Anmeldung. Denn Fibromyalgie ist ja nicht mehr im Katalog und das Sjögren ist "zu schwach". Mit freundlichen Grüssen Gabriela Quidort
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Stephan Gadola
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Beitrag von Stephan Gadola »

sehr geehrte Frau Quidort,

ich bin mit Ihren Symptomen, welche den Neurologen zum Verdach auf Ataxie bewegt haben, natuerlich nicht vertraut. In meiner letzten Nachricht hatte ich einfach etwas "quergedacht", da es manchmal klinisch nicht einfach ist zwischen einer zentralnervoesen (also im Hirn verursachten) oder einer periphernervoesen (periphere Nerven) Ataxie zu unterscheiden. Wie gesagt kann es bei Sjoegren zu einer Beteiligung der peripheren Nerven kommen. Dies kann man im MRI nicht diagnostizieren. Es braucht dazu eine elektrophysologische Abklaerung. Diese wiederum wird durch den Neurologen durchgefuehrt, welcher auch die Indikation aufgrund des klinischen Befundes stellt (z.Bsp. Verlust der Oberflaechensensibilitaet). Ich nehme nun aber an, dass Ihr Neurologe aufgrund seiner klinischen Untersuchung keinen Anlass dazu gefunden hat.
Bezueglich genetischer Untersuchung: Falls diese fuer Sie sehr wichtig ist aber die Krankenkasse nicht zahlt wuerde ich empfehlen, dass Sie die Kosten fuer diesen Test erfragen. Genetische Tests sind in den letzten Jahren im Preis sehr stark gefallen, d.h. moeglicherweise ist der Test nicht sehr teuer. Sie koennten auch im benachbarten Ausland an einer Neurologischen Klinik nachfragen.

mit freundlichen Gruessen
Prof.Dr.med. Stephan Gadola
Professor of Immunology & Consultant in Rheumatology, University Hospital Southampton,
Southampton, UK

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