Kollagenose Familienvererbt

In diesem Forum können medizinische Fragen gestellt werden, welche durch den Sjoegrenspezialisten Herr Prof. Dr. Stephan Gadola beantwortet werden. ACHTUNG: Bitte nehmt hier keinen Bezug zu allfälligen Praxisbesuchen bei Herrn Dr. Gadola.
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Gabriela
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Kollagenose Familienvererbt

#1 Beitrag von Gabriela » 03.11.2013 20:36

Sehr geehrter Herr Gadola,
Meine Mutter hatte Probleme mit der Wundheilung (überschüssigeKolloidbildung nach der Entfernung der Brüste), Probleme mit der Trockenheit von Nase, Mund und Augen, verstarb an Lymphknoten-Krebs.
Bei mir wurde das schlechte Bindegewebe an den übermässig vielen Schwangerschaftsstreifen sichtbar, die sich auch heute noch deutlich abzeichnen. Inzwischen ist das Sjögren bei mir gesichert, neurologische Abklärungen sind noch am laufen (Tinnitus, Schwindel, Konzentration etc.) und das Schmerzsyndrom versuchen wir in den Griff zu kriegen.
Nun hat meine Tochter eine Kleinhirnatrophie und eine dissoziative Störung, vermutlich eine episodische Ataxie Typ 2. Nach einer Knie-OP hat sie nun überschüssige Kolloidbildung. Auch ihre Anfälle sind seither länger und stärker und hören seit 2 Wochen nicht mehr auf. Der Chirurg schrieb in seinem Bericht, dass die Kolloidbildung vermutlich auf die bekannte Kollagenose in der Familie zurück zu führen ist. Vor eineinhalb Jahrenhabe ich sie bereits einmal rheumatologisch durchchecken lassen.

Nun habe ich zwei Fragen:
1. Muss ich mir Sorgen machen, dass meine Tochter eine Kollagenose entwickelt?
2. Wären unsere Daten allenfalls für die Forschung von Interesse?
Take it easy, but take it

Stephan Gadola
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#2 Beitrag von Stephan Gadola » 05.11.2013 17:03

Sehr geehrte Gabriela,

Zunächst zur etwas verwirrlichen Nomenklatur:
- Der Begriff Kollagenose kann zwei komplett unterschiedliche Krankheitsgruppen bedeuten:
1. Eine erbliche Störung der Kollagenproduktion/Kollagenqualität (erbliche Bindegewebsstörung, s.u.)
2. Eine entzündliche Bindegewebserkrankung (z.Bsp. Sjoegren). Für diese Krankheitenn sollte man deshalb im deutschen Sprachraum eher den Begriff "Konnektivitis" verwenden.

Die von Ihnen beschriebenen Hautsymptome bei Ihrer Mutter, Ihnen selbst und Ihrer Tochter (elastische Haut, Keloidbildung) könnten auf eine erbliche Bindegewebsstörung hinweisen, z.B. eine Ehlers-Danlos Erkrankung. Andererseits könnten die beschriebenen Hautprobleme auch noch im "normalen" Rahmen liegen (Keloidbildung ist relativ häufig, erbliche Störungen des Bindegewebes hingegen sehr selten). Eine auf diese mögliche Erkrankungsgruppe hin fokusierte klinische Abklärung sollte Klarheit bringen.
Bei einigen der erblichen Bindegebewsstörungen kommen auch zusätzliche neurologische Probleme vor (selten auch Ataxie). Dies sollte aber natürlich nur dann in Betracht gezogen werden falls eine erbliche Bindegewebsstörung nachgewiesen wird.

Das Sjoegren Syndrom ist eine Konnektivitis, und zwar eine entzündliche Erkrankung der Drüsen. Es ist nicht vererbt. Ein klarer Zusammenhang mit den oben erwähnten erblichen Bindegewebsstörungen besteht nicht. Es besteht deshalb primär auch kein Grund anzunehmen Ihre Tochter hätte ein deutlich erhöhtes Risiko an Sjoegren zu erkranken.

Die vermehrten Anfälle Ihrer Tochter im Anschluss an eine Operation könnten im Rahmen der Reaktion auf die Op (physischer und emotionaler Stress) erklärt werden. Dies ist insbesondere bei episodischer Ataxie vom Typ 2 bekannt. Eine mögliche Behandlung scheint das Medikament Azetolamid zu sein. Dies sollte aber vom Neurologen beurteilt und evt. verschrieben werden.

Ich wünsche Ihrer Tochter gute Besserung und stehe gerne für die Beantwortung weiterer Fragen zur Verfügung.

mit freundlichen Grüssen

Prof.Dr.med. Stephan Gadola

Gabriela
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#3 Beitrag von Gabriela » 05.11.2013 18:57

Vielen Dank für die genauen Ausführungen. Leider reagiert meine Tochter auf Acetolamid sehr schlecht. Die Ausführungen über Kollagenosen und Konnektivitis, bzw. Deren Unterscheidung hat mir geholfen mein Wissenswirrwar zu kanalisieren.
Mit freundlichen Grüssen
G. Quidort
Take it easy, but take it

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